Hjem
Din placering: Hjem > sygdomme > Tekst

Turner syndrom

 
Syndrom Kønskromosomer Nedsat højdevækst kønsudvikling Turners

Turner syndrom er en genetisk tilstand som man kun ser hos piger og kvinder, der er født med et manglende eller ændret X-kromosom.

Kromosomer findes i alle kroppens celler og indeholder gener. Gener indeholder specifikke instruktioner eller koder for kroppens udseende og funktioner; for eksempel er der gener som koder for højde og hårfarve. Andre gener påvirker sproglige evner og atter andre evnen til at få børn. Almindeligvis har hvert menneske 23 par kromosomer, altså i alt 46 kromosomer. Et af disse kromosompar er såkaldte kønskromosomer som er med til at bestemme personens køn. Kønskromosomerne kaldes X og Y. Et barn med 2 X-kromosomer (XX) er en pige, og et barn med et Y-kromosom og et X-kromosom (XY) er en dreng.

De fleste piger og kvinder med Turner syndrom har 45 kromosomer (kaldet 45,X) eller 46 kromosomer, hvor det ene X er ændret - for eksempel 45,X/46,XX eller 45,X/46,X,iXq. De sidste to kromosomsammensætninger bliver kalt for mosaikker. Mosaikker er tilstande, hvor nogle celler har en sammensætning (for eksempel 45,X), mens andre celler har en anden sammensætning (for eksempel 46,XX). Der findes en række andre kromosomsammensætninger, der kan resultere i Turner syndrom.

Syndromet er opkaldt efter den amerikanske læge Henry Turner. Han beskrev i 1938 et syndrom hos fem kvinder med manglende højdevækst og manglende udvikling af bryster og kønsbehåring (sekundære kønskarakteristika). Men faktisk var syndromet beskrevet tidligere af andre læger i Tyskland og Rusland.

Turner syndrom ses hos 1 ud af 2.000– 2.500 piger. Baggrunden for det manglende eller ændrede X-kromosom ser ud til at være tilfældigheder. Enhver kvinde kan altså i princippet blive født med Turner syndrom.

Det er vigtigt for piger og kvinder med Turner syndrom at vide mest muligt om deres egen tilstand, så træk og symptomer kan blive identificeret og behandlet hurtigt og hensigtsmæssigt. For at sikre optimal behandling og opdage eventuelle medicinske problemer skal piger og kvinder med Turner syndrom hele livet jævnligt være i kontakt med sundhedssystemet. Med god behandling kan de fleste piger og kvinder med Turner syndrom kan leve et godt liv.

Hvilke træk og symptomer ser man ved Turner syndrom?

De symptomer, der ses hos den enkelte med Turner syndrom, kan variere ganske betydeligt. Det kan betyde, at personer med få eller ingen oplagte træk bliver diagnosticeret sent eller meget sent, således at nogle først får stillet diagnosen i voksenlivet.

De hyppigst forekommende træk og symptomer er:

  • reduceret højdevækst

  • æggestokke der ikke fungerer og hverken producerer æg eller hormoner. Derfor vil de fleste kvinder med Turner syndrom vil ikke være i stand til at få børn uden fertilitetsbehandling .

Andre typiske træk hos piger med Turners syndrom er:

Hævelse af hånd- og fodryg

Mange har hævelse af hånd- og fodrygge ved fødslen. Denne hævelse forsvinder oftest af sig selv med tiden. Hos nogle kan man finde mere eller mindre udtalt forekomst af en hudfold på begge sider af halsen ('halsvingedannelse'), som kan svinde af sig selv med tiden. Hudfolden kan eventuelt fjernes ved et mindre plastikkirurgisk indgreb.

Mellemørebetændelse

Hyppigheden af mellemørebetændelse er høj hos piger med Turner syndrom, men symptomerne svinder ofte, når man når puberteten. Omkring en femtedel har høreproblemer i barndommen og flere udvikler problemer med nedsat hørelse i voksenalderen, som nemt kan afhjælpes med høreapparat.

Nedsat stofskifte

Mellem en tredjedel og halvdelen får nedsat funktion af skjoldbruskkirtlen ( nedsat stofskifte ) med alderen, som er særdeles nemt at behandle.

Medfødte misdannelser

Piger og kvinder med Turner syndrom har en øget risiko for medfødte misdannelser, specielt i hjertet og nyrerne. Der er også en øget risiko for forhøjet blodtryk, sukkersyge og indlæringsvanskeligheder. Disse sygdomme behandles på vanlig vis som hos andre patienter. Overvægt forekommer også hyppigt.

På grund af den høje forekomst af medfødte misdannelser ved hjertet bliver det anbefalet, at alle får foretaget en hjerteundersøgelse som børn og senere i voksenlivet. Hvis der opstår hjertesygdom, kan man ofte operere det med et godt resultat. I de tilfælde hvor der findes fejl ved hjerteklapperne, kan det blive nødvendigt at behandle forebyggende med penicillin ved eksempelvis tandlægebesøg. Hul på hovedpulsåren (Aorta dissektion) er en frygtet og ofte dødelig komplikation, som opstår ved 1-2 per 100 kvinder med Turner syndrom - men man kan undgå komplikationen ved at gå regelmæssigt til kontrol. .

Samlet set kan forekomst af infertilitet og øvrige helbredsklager føre til nedsat selvværd, angst og depression hos nogle kvinder.

Se her den fulde liste over de typiske træk:

Træk Hyppighed (%)
1. Sen vækst og lav højde 95-100
2. Manglende ovariefunktion:  
> - ingen pubertet 85
> - infertilitet 98
> - kronisk østrogenmangel 95-98
> - kronisk testoteronmangel ?
3. Hormonelle forstyrrelser:  
> - glukose intolerence 15-50
> - type 2 diabetes 10
> - type 1 diabetes ?
> - lavt stofskifte 30-50
> - forhøjede levertal 50-80
> - højt blodtryk 50
> - ændrede kropsproportioner ?
4. Fysiske træk:  
> - problemer med øjnene 15-20
> - mellemørebetændelse 60
> - nedsat hørelse 50
> - høj gane eller smal kæbe 30
> - problemer med tænder ?
> - lav hårgrænse 30
> - bred hals 30
> - bred brystkasse 25
> - hævede ben (lymfeødem) 10
> - problemer med ryg og knogler/skæv ryg 20
> - to-fligede hjerteklapper 25
> - forsnævret hovedpulsåre 10
> - udvidet hovedpulsåre 15-20
> - hestesko-nyre 10
> - sociale problemer 15-25

Hvordan stiller lægen diagnosen Turner syndrom?

Fysiske træk kan føre til mistanke om Turner syndrom, men den eneste sikre måde at stille diagnosen på er at undersøge kromosomerne – en karyotype-undersøgelse. Det er en blodprøve, som det tager 3-5 uger at analysere.

Hvordan behandler man Turner syndrom?

Turner syndrom er en genetisk tilstand, som ikke kan kureres, men man kan behandle mange symptomer og træk ved Turner syndrom. Man kan behandle den lave højdevækst med væksthormon , som er en syntetisk form for humant væksthormon, som man giver som injektioner til børn med Turner syndrom, og som øger sluthøjden.

Man starter som regel behandlingen i førskole- eller i skole-alderen. Den manglende produktion af kvindelige kønshormoner bliver behandlet med østrogentabletter eller -plaster.

Mange piger med Turner syndrom vil have behov for at få puberteten sat i gang med østrogen-behandling, så der kan ske en normal vækst af bryster og andre kvindelige træk. Ved den første menstruationsblødning, bliver der lagt et andet hormon, progesteron, til behandlingen. De fleste kvinder med Turner syndrom kan ikke få børn på naturlig vis, men bliver i dag ofte hjulpet med blandt æg-donation. Ligeledes vil der være mulighed for at adoptere. Der er ofte behov for behandling med anden medicin, afhængigt af hvilke træk og symptomer der er til stede.

Af disse og andre grunde anbefaler man derfor, at alle piger og kvinder med Turner syndrom er tilknyttet et ambulatorium med speciel forstand på tilstanden. Man anbefaler, at piger bliver tilknyttet en af landets børneafdelinger med speciel ekspertise, mens man anbefaler voksne kvinder at blive tilknyttet en af de endokrinologiske afdelinger i Århus, Odense eller København.

Det er desuden vigtigt for forældre og omgangskreds at huske på, at man behandler piger med Turners syndrom efter alder og ikke efter højde.

Yderligere information fås hos:

Turner Foreningen i Danmark

Turner – kend din krop (Informationsbog om Turner syndrom)

Turner Syndrome Society USA

Læs mere om HANDICAP

  • Kromosomsygdomme

  • Høretab og hørehandicap

  • Turner syndrom

  • De forskellige synshandicap

  • SE OVERSIGT OVER ALLE ARTIKLER OM HANDICAP
    mere>>Bruger anmeldelser
    Kommentarer